"Ось важливі моменти, які слід знати про хворобу на ALS ..."
Що таке ALS MNH?
ЩО ТАКЕ (АЛС) АМІОТРОФНИЙ ЛІТЕРАЛЬНИЙ СКЛЕРОЗ, (МНГ) МОТОРНА НЕЙРОННА ХВОРОБА?
Інші назви захворювання:
ALS (аміотрофічний бічний склероз) MND (хвороба моторних нейронів) або хвороба Лу Геріга, хвороба Седата Балкана, хвороба Шарко
Хвороба рухових нейронів (МНД) є важкою та невиліковною формою прогресуючої нейродегенерації (порушення роботи нервових клітин). З часом нерви спинного та головного мозку все більше втрачають свої функції. При хворобі рухових нейронів уражаються нервові клітини, що несуть стимул довільного руху, який називається руховими нейронами.
Відомий британський фізик Стівен Хокінг та гітарист-віртуоз Джейсон Беккер живуть із хворобою моторних нейронів. Балканський Садат у Туреччині, Ісмаїл МАГ, Суна Кірач, к.т.н. Альпер Кая - пацієнт з БАС. У Туреччини першою людиною, серед якої щорічно є близько 50 000 людей, ставлять діагноз МНД. За оцінками, у Туреччині кількість хворих на БАС становить приблизно 8 000–10 000.
Які фактори ризику для пацієнтів з БАС / МНЗ?
Фактор ризику - це ефект, який збільшує шанс людини на розвиток захворювання. Наприклад, куріння збільшує ймовірність деяких видів раку; Тому куріння є фактором ризику розвитку раку. Фактори ризику ALS / MND включають:
• Спадковість - відомо, що приблизно кожна десята людина з БАС в США отримує її від батьків. Існує 50% ймовірності розвитку захворювання у дитини з батьком із сімейною хворобою на АЛС.
• Вік - суттєво підвищений ризик розвитку ALS / MND після 40 років
• Стать - чоловіки набагато частіше хворіють на захворювання до 65 років, ніж жінки. Ризик однаковий для обох статей після 70 років.
• Місцезнаходження - поширеність ALS / MND значно вища в Японії, Західній Новій Гвінеї та Гуамі порівняно з іншими частинами світу.
• Військовий досвід - Згідно з деякими дослідженнями, люди, які проходили військову службу (сухопутні, повітряні, військово-морські), частіше хворіють на захворювання.
Чи БАС є спадковим захворюванням?
90% усіх хворих на БАС є спорадичними, 10% - сімейними. Тому можна сказати, що хвороба здебільшого не пов’язана зі спадковістю. Нещодавно було виявлено багато мутацій, які, як вважають, пов’язані із захворюванням на БАС.
Чи заразний БАС?
Ні. БАС не є інфекційним захворюванням. Це не заражає родичів пацієнтів та тих, хто займається їх лікуванням.
Які симптоми ALS / MND?
Які симптоми ALS / MND?
Спочатку симптоми розвиваються повільно і підступно. Пацієнти, як правило, плутають деякі ранні симптоми з іншими неспорідненими неврологічними станами.
Деякі симптоми:
• Знижується сила пацієнта стискати рукою предмети. Іноді стає важко тримати або піднімати предмети.
• Втома
• М’язові болі
Судоми м’язів
М'язові посмикування
Незрозуміле і спотворене мовлення
Слабкість в руках і ногах
• Підвищена незграбність
Пізніші симптоми ALS / MND
М’язи слабшають
Руки та ноги слабшають, а ходьба стає важкою.
М'язи рук і ніг вкорочуються, рухи обмежені
Рух уражених рук і ніг стає все складнішим
• М'язовий спазм і біль посилюються
Деякі м’язи рук і ніг стають аномально жорсткими (спастичність)
Біль у м’язах
Болі в суглобах
Прогресуюче утруднення ковтання (дисфагія), що ускладнює прийом їжі та пиття та погіршується з часом
• Слинотеча - це часто проблема у контролі вироблення слини.
Позіхання - іноді позіхання буває у формі неконтрольованих судом
Болі в щелепі - як правило, викликані надмірним розтягуванням
• Мовні проблеми - У міру ослаблення м’язів горла та рота пацієнт відчуває проблеми з мовою, які ускладнюють спілкування.
Зміна особистості та емоційного стану - на цьому етапі пацієнт часто відчуває емоційну нестабільність (нестримні напади плачу та сміху)
• Можна спостерігати безсоння, тривогу та депресію.
• Пам'ять та деякі когнітивні зміни - деякі пацієнти відчувають зміни у своїй здатності запам'ятовувати та пізнавати нове. Мовна здатність і час концентрації також можуть впливати. Якщо пацієнт літнього віку, може бути важко зрозуміти, чи це пов’язано з віком чи хворобою.
• Деменція - у меншості хворих на БАС / МНС спостерігається деменція.
• Проблеми з диханням - збільшення пошкодження м’язів, що контролюють легені, спричиняє труднощі з диханням. Пацієнт може відчувати задишку. Пацієнт може відчувати, що дихання стає важким, що до цього часу вважалося нормальною роботою.
• Задишка зрештою виникає навіть тоді, коли пацієнт відпочиває. Деякі пацієнти можуть відчувати труднощі з диханням лежачи, що впливає на сон. Нарешті, пацієнтам потрібна машинна допомога для дихання (наприклад, використання респіратора з маскою).
Як діагностувати ALS / MND
Аналіз крові та сечі:
• МРТ (магнітно-резонансна томографія):
ЕМГ (електроміографія):
Дослідження провідності нервів:
TMS (транскраніальна магнітна стимуляція):
Поперековий прокол (видалення рідини з талії):
• Проводиться біопсія м’язів.
(Не потрібно робити останні 3 обстеження. Це може бути зроблено за необхідності у випадках із діагностичними труднощами)
Перед підтвердженням діагнозу ALS / MND
Деякі неврологи можуть попросити пацієнта повернутися через кілька місяців, щоб переконатись, що хвороба справді ALS / MND і нічого іншого. При наступному візиті лікар може побачити, як прогресують симптоми. Неврологи багатьох країн використовують контрольний список, який називається критеріями Ель Ескоріал.
Лікар перевіряє наявність відмітних симптомів рухового нейрону, включаючи:
Атрофія м’язів (втрата м’язового об’єму)
М'язова слабкість
• Посмикування
Підвищення м’язового тонусу
Зміни нормальних м’язових рефлексів
Остаточний діагноз ALS / MND може бути поставлений, якщо невролог виявляє ознаки рухових нейронів щонайменше у трьох частинах тіла пацієнта.
Впоратися з діагностикою ALS / MND
Значна кількість пацієнтів емоційно спустошені та шоковані, коли їм кажуть, що вони страждають на ALS / MND. Зазвичай вони переживають наступні чотири етапи
• Заперечення: Пацієнт вважає, що з ним нічого не буває.
• Гнів: ці емоції можуть бути спрямовані на родину, друзів, колег, медичних працівників та самого пацієнта.
• Домовленість, переговори: Пацієнт ставить запитання лікареві щодо лікування, яке продовжить йому життя, і намагається домовитись з ним.
• Депресія: Пацієнт віддається своїй долі і втрачає інтерес до життя.
Ці почуття є нормальними - це нормально, коли людина їх переживає. У більшості випадків людина з часом прийме діагноз. Багато пацієнтів повідомляють, що розмова з кваліфікованим консультантом допомагає відчувати тривогу та депресію. У деяких випадках пацієнту дають ліки для лікування тривоги та депресії.
Які варіанти лікування ALS / MND?
Рилузол - єдиний препарат, специфічний для хворих на БАС / МНД. Це не тільки продовжує життя пацієнта, але й затримує залежність вентилятора від відповідних пацієнтів або початок трахеостомії (відкриття дихальної труби).
Вам обов’язково слід проконсультуватися зі своїм лікарем для лікування м’язових спазмів, м’язової скутості, проблеми слиновиділення, зміни емоційного стану, проблем мовлення, ковтання, болю та проблем з диханням.
Догляд за цими пацієнтами, інформування та навчання вихователя дуже важливі.